Día mundial de enfermedades raras
Hoy es el día mundial de las enfermedades raras y en Star Wars Catalunya queremos recordar dos de los proyectos con los que colaboramos recaudando fondos para la investigación de dos de estas denominadas enfermedades raras.
Uno de los proyectos investiga la hiperglicinemia no cetósica.
La hiperglicinemia no cetósica es un error congénito del metabolismo de la glicina que causa una acumulación de este aminoácido en sangre, orina y cerebro. Se conoce también como encefalopatía hiperglicinémica.
Otro de ellos investiga el Síndrome duplicación mecp2.
El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética minoritaria que afecta mayormente a varones.
Es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X en la región Xq28.
Si quieres saber más acerca de estas enfermedades raras y colaborar con sus proyectos de recaudación, no dejes de visitar: