des-enfermedades-raras

Dia mundial de malalties rares

Avui és el dia mundial de les malalties rares i en Star Wars Catalunya volem recordar dos dels projectes amb els quals col·laborem recaptant fons per a la investigació de dues d’aquestes anomenades malalties rares.

Un dels projectes investiga la hiperglicinemia no cetòsica.
La hiperglicinemia no cetòsica és un error congènit del metabolisme de la glicina que causa una acumulació d’aquest aminoàcid en sang, orina i cervell. Es coneix també com encefalopatia hiperglicinémica.

Un altre d’ells investiga el Síndrome de duplicació MECP2.
El síndrome de la duplicació de MECP2 és una malaltia genètica minoritària que afecta principalment a homes.
És una proteïna essencial en el cos, que es troba en el cromosoma X a la regió Xq28.

Si vols saber més sobre aquestes malalties rares i col·laborar amb els seus projectes de recaptació, no deixis de visitar:

Proyecto Pol i MECP2